tüm ekzom dizileme

Tüm Egzom Dizi Analizi (WES)

Tüm Ekzom Dizi Analizi (Whole Exome Sequencing-WES) genetik gelişmeler ışığında son yıllarda gündemde olan eş zamanlı olarak binlerce geni tarayabilen bir testtir.

İnsan genomunun %2’sinden daha azı protein-kodlayan genlere karşılık gelir; bu yaklaşık 50 mb karşılıklı eşleşmiş ~21,000 genin ~200,000 ekzonunu ifade eder. Genomların kalanının işlevi büyük ölçüde bilinmemektedir. Kodlama potansiyeli olan bölgeler genel olarak “ekzom” olarak adlandırılırlar. İnsanlara kalıtım yoluyla geçen şimdiye kadar belirlenmiş olan hastalık etmeni mutasyonların büyük çoğunluğu bu küçük kodlama bölümünde yer almaktadır. Ülkemizde sıklıkla akrabalıktan kaynaklanan ve Mendelian hastalıklar olarak bilinen kondisyonların etmeni olan mutasyonların yaklaşık %85’i bu kodlanan ekzonların içindedir.

521 Origin Down

521 Origin Down


cloudflare-nginx
google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google google