Moleküler sitogenetik; moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten ve tanı değerini yükselten bir disiplindir. Konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlayan efektif ve hızlı yöntemleri içermektedir.
Özel bir DNA dizisinin varlığını/yokluğunu incelemek için veya bir kromozomun veya kromozom bölgesinin sayısını değerlendirmek için floresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği kullanılmaktadır. FISH yönteminde klinik materyaldeki anormal bir kromozomun varlığını hızla saptamak veya kromozomların belirli yeniden düzenlenimlerini tespit edebilmek amacıyla kullanılmaktadır.
