Sitogenetik, kromozomların sayısal ve yapısal durumlarının ve kalıtımdaki rollerinin incelenmesidir.
Kromozomal hastalıkların, prenatal ve postnatal dönemde tanısı amacıyla kan, cilt gibi dokular ile amniyon sıvısı, CVS ve gebelik tahliye materyalinden kültür işlemlerinin yapılarak kromozom analizlerinin gerçekleştirildiği Sitogenetik laboratuvarımızda aşağıdaki işlemler yapılmaktadır.
Hastanın 2-3 ml kanı heparinli tüpe (yeşil kapaklı) alınır ve oda ısısında saklanır. Kısa süreli kan kültürü yapılmakta ve işlem 10-15 gün sürmektedir. İnfertil çiftlerde, tekrarlayan gebelik kayıplarında, anomalili gebelik veya anomalili doğum öyküsü bulunan çiftlerde tetkikler anne ile birlikte babaya da yapılmaktadır. Bu durumda tetkikler yeni bir gebelik planından önce yapılmalıdır.
Deneyimli Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınan 10-15 ml. amniyon sıvısı oda ısısında ve aynı gün içinde ulaştırılmalıdır. Amniyon sıvsından doku kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci yaklaşık 2 hafta sürmektedir. Materyal bekletildiğinde amniyon sıvısı içerisindeki canlı hücrelerin sayısı giderek azalmaktadır. Genetik danışma ile sunulmaktadır.
Deneyimli Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınan 30-50µg. korion villus örneği (CVS) daha önceden hazırlanmış besi yeri içerisinde, oda ısısında ve aynı gün içinde ulaştırılmalıdır. Amniyosenteze göre gebeliğin daha erken döneminde uygulanan prenatal tanı yöntemidir. Doku kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci yaklaşık 2 hafta sürmektedir. Genetik danışma ile sunulmaktadır.
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından alınan materyal daha önceden hazırlanmış besiyeri içerisine veya steril bir idrar toplama kabına konmalı ve oda ısısında aynı gün içerisinde ulaştırılmalıdır. Doku kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci yaklaşık 2 hafta sürmektedir. İlk üç ay içerisindeki düşüklerin %50’sinden kromozomal hastalıklar sorumludur. Bunların bir bölümünde anne ve babada kromozomal düzensizlik olabileceği sonucuna ulaşılabilir. Genetik danışma ile sunulmaktadır.
Deneyimli Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı tarafından heparinli bir tüpe alınan 1-2 ml. kord kanı oda ısısında ve aynı gün içinde ulaştırılmalıdır. Kısa süreli kan kültürü yapılmaktadır. Raporlandırma süreci 3-4 gün sürmektedir. Prenatal tanı uygulaması için ideal zamanlamanın gecikmiş olduğu durumlarda yapılır. Genetik danışma ile sunulmalıdır.
