Son yıllarda kullanılmaya başlanan yeni nesil DNA dizilemesi (NGS) artan bir ivme ile tanı ve tedavide kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının gelişmesine olanak sağlamaktadır.
Sanger sekanslama teknolojisinde esas olarak tek bir fragmanın dizilenmesi söz konusu iken NGS teknolojisinde aynı anda milyonlarca fragmanın dizilenmesi mümkündür. NGS teknolojisini en iyi anlatan tanımlardan bir tanesi “Massively Parallel Sequencing” tir. Bu tanım ile milyonlarca amplifiye edilmiş DNA fragmanının katı bir yüzey üzerine sabitlenerek aynı anda dizilenmesini anlatmaktadır ve ikinci nesil NGS’in temelini oluşturmaktadır.
NGS teknolojisi, analiz edilecek DNA segmenti parçalara ayrılarak uçlarına spesifik DNA dizileri eklenmesi, ardından milyonlarca fragmanın eş zamanlı olarak analiz edilmesi mantığına dayanmaktadır.